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La sirénomélie, une malformation fœtale rare
PrésentationISS - International Sirenomelia StudyNous proposons donc une collecte d'ADN, et si accessible, la réalisation de lignées fibroblastiques pour étude génétique par l'approche des gènes candidats, comme il n'y a pas eu d'anomalies chromosomiques décrites. Comme cette pathologie est quasi-exclusivement sporadique, avec seulement deux familles ayant un mode de transmission de type dominant à pénétrance variable, il n'est pas possible de raffiner la région par étude de linkage. Participer à cette étude collaborative. |
La Sirénomélie est une malformation fœtale rare et incompatible avec la vie qui se caractérise par l'association d'une séquence d'anomalies du pôle inférieur de l'embryon : - Membre inférieur unique, avec des degrés d'atteinte différents, allant d'un fémur simple ou double dans le même étui cutané, avec présence au niveau du pied présence de deux pieds fusionnés (sympus dipus), un seul pied (sympus monopus), ou absence complète de pied (sympus apus). La position des genoux et des pieds est anormale, avec la région poplitée et la plante du pied en position antérieure, par anomalie de rotation des ébauches de bourgeons de membres.
- Anomalies urogénitales avec absence de la vessie, agénésie rénale bilatérale fréquente, et organes génitaux externes rudimentaux à absents.
- Imperforation anale
- Anomalies vertébrales, avec fréquente agénésie sacrée et du coccyx, et désorganisation habituelle des vertèbres lombaires et, dans quelques cas, spina bifida.
Dans quelques cas, des malformations additionnelles ont été rapportées, entrant dans la séquence VATER (aplasie radiale, atrésie tracheo-oesophagienne), cardiopathie, fente palatine ou labiale, etc. Voir Classification des sirénomélies. La base génétique de cette malformation n'est pas connue, et est considérée comme étant sporadique, accidentelle, sans récurrence au sein des fratries. Néanmoins, des cas très exceptionnels de récurrence intrafamiliale ont été décrite, au sein de la même famille (Rudd et al., 1990), ou associant des anomalies rénales ou vésicales dans la même fratrie (Selig et al., 1993). Pour les jumeaux monozygotes, des jumeaux concordants ont été décrits (Roberge, 1963), et des jumeaux semi-concordants (Martinelli et al., 1982; Akbiyik et al., 2000). [voir historique] Ces cas familiaux nous encouragent à rechercher une base génétique à la Sirénomélie. Une étude collaborative internationale est donc lancée, du fait de la rareté de la malformation, estimée à 1/100 000 naissances. De plus, classiquement, il n'a pas été stocké d'ADN pour ces pathologies, classées comme étant accidentelles. [voir formes génétiques de la sirénomélie] Voici le site internet : http://www.sirenomelia.org/fr/index.php
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Posté le 05/10/2007 à 22:15:02
Mais que vois-je? Que signifie ce drole de chiffre ????? Un département, Le N° d'une route, un age, un bouquin ?????
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Posté le 04/10/2007 à 20:57:46
Maddie, morte en tombant dans l'escalier?
Selon le site internet du Telegraph, la police portugaise pense que Maddy Mc Cann est morte après une chute dans les escaliers. Ses parents auraient paniqué et caché son corps, craignant d'être mis en cause. "La fillette de quatre ans aurait cogné l'arrière de sa tête sur une dalle de céramique dans l'appartement de vacances de ses parents à Praia da Luz au Portugal", écrit le site internet du journal. "Craignant d'être accusés de meurtre, Kate et Gerry Mc Cann se seraient alors débarassé du corps de leur fille, peut-être avec l'aide de leurs amis", poursuit le site internet du Telegraph. Le journal anglais reprend une information du journal portugais 24 Horas qui cite un détective. Cette nouvelle thèse est rejettée en bloc par les proches du couple Mc Cann. "Où sont les preuves ? Madeleine a été mise au lit à 7 heures du soir et il y avait un témoin. A quel moment Madeleine est supposée être tombée ? Si la police est certaine à 100 % que Madeleine est tombée dans l'escalier, ils devraient pouvoir prouver qu'elle est morte comme ça mais sans corps c'est juste impossible", dit un témoin cité par le Telegraph. Et la porte-parole du couple, Clarence Mitchell, d'ajouter : "C'est absurde. Tous ces renseignements sont sans source", déclare-t-elle, selon le Telegraph.
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Posté le 01/10/2007 à 21:36:01
Dans 85 % des cas d'accidents mortels liés à l'alcool, les responsables étaient des buveurs occasionnels. Il suffit souvent d'une fête de famille, d'un pot entre amis, d'un repas bien arrosé. L'alcool est à l'origine de 34% des accidents mortels toute l'année. Cette proportion s'élève à 45% dans les accidents mortels à un véhicule seul sans piéton. L'alcool est impliqué dans la moitié des accidents mortels survenus le week-end et il est la principale cause de 42% des accidents mortels touchant les jeunes de 18 à 24 ans l'été. Le risque d'accident mortel augmente considérablement avec le taux d'alcoolémie. Tout conducteur ou accompagnateur d'élève conducteur en état d'ébriété compromet gravement la sécurité de ses passagers et des autres usagers de la route. En conséquence, il est interdit de conduire avec un taux d'alcool égal ou supérieur à 0,5 gramme par litre de sang, soit 0,25 mg d'alcool par litre d'air expiré. |
- LES EFFETS PHYSIOLOGIQUES DE L'ALCOOL
|  | L'alcool rétrécit le champ visuel.
L'alcool augmente la sensibilité à l'éblouissement. L'alcool altère l'appréciation des distances et des largeurs. Sous l'effet de l'alcool, un conducteur peut décider, devant un obstacle, de freiner sur une distance trop courte pour s'arrêter ou, devant un passage plus étroit que sa voiture, de passer quand même. L'alcool diminue les réflexes. La durée moyenne du temps de réaction dans des conditions normales est évaluée à une seconde environ. Dès 0,5 g/l, le temps de réaction peut atteindre 1,5 seconde. Ainsi, un véhicule roulant à 90 km/h parcourt 25 mètres en 1 seconde et 37 mètres en 1,5 seconde. Ce sont ces 12 mètres qui peuvent sauver une vie ! Les temps de réaction augmentent considérablement avec des taux d'alcoolémie encore plus élevés. L'alcool provoque une surestimation de ses capacités. L'alcool a un effet euphorisant. Il provoque une surestimation de ses capacités. Après 0,5 g/l de sang, la conduite devient plus heurtée qu'à jeun et le conducteur fait beaucoup plus d'erreurs. Sous l'effet de l'alcool, le conducteur a un comportement dégradé par rapport au conducteur sobre. Cela se traduit par une prise de risque plus importante : vitesse excessive, agressivité, non-port de la ceinture de la sécurité ou du casque, réflexes diminués... Un sujet en bonne santé élimine 0,10 g à 0,15 g d'alcool par heure. Rien n'efface les effets de l'alcool : café salé, cuillerée d'huile... aucun " truc " ne permet d'éliminer l'alcool plus rapidement.
Alccol, tester vos limites en allant sur ce site :
http://www.simu-alcool.com/mps/
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Posté le 30/09/2007 à 21:50:22
LE DICTONS DES ALCOOLIQUES...
1 - Quand un verre est plein on le vide. Et quand il est vide on le plaint.
2 - On boira du lait quand les vaches mangeront du raisin.
3 - Conduire ou choisir, il faut boire.
4 - Si l'alcool vous gêne dans le travail arrêtez le travail.
5 - Boire au volant, c'est pas bien ! Faut boire a la bouteille.
6 - L'alcool tue lentement. M'en fous je suis pas pressé...
7 - Qui boit sans soif vomira sans effort.
8 - Vaut mieux être bourré que con, ca dure moins longtemps.
9 - L'eau est un liquide si corrosif, qu'une seule goutte suffit pour troubler le pastis.
10 - La sobriété est une hallucination due au manque d'alcool.
11 - Qui boit, s'enivre. Qui s'enivre, s'endort. Qui s'endort ne pèche pas. Qui ne pêche pas va au paradis.
Moralité : buvons !
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Posté le 30/09/2007 à 21:42:12
Cela change des maisons traditionnelles, vous ne trouvez pas? Quel est votre avis?
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Posté le 29/09/2007 à 21:18:41
Que pensez vous de ces chaussures? Ce n'est pas trop à mon gout ! Mais je pense que cela plait au jeunes, non?
Bonne soirée !
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Posté le 29/09/2007 à 21:08:35
C'est pareil en France ou pas?
Y a pas de raison, il était mal garé alors sanctionné !
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Posté le 22/09/2007 à 21:01:06
longtemps que je n'ai pas vu quelque chose de délirant sur S.R. !!!
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Posté le 20/09/2007 à 20:52:46
Elle m'a fait rire cette image de voiture cochon ! Qu'en pensez-vous?
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Posté le 16/09/2007 à 11:36:51
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